(一)治疗

　　1.一般治疗 适当注意休息和营养。预防感染可防止贫血加剧。轻型病例无明显症状者仅给予一般治疗即可。

　　2.对症治疗

　　(1)输血：是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有效疗法。国外采用高量输血，开始每周输1次，可输新鲜或经等渗盐水洗涤过的红细胞或压缩红细胞，反复多次使Hb升至120～140g/L。然后定期每隔4～5周1次，每次输入20ml/kg或压缩红细胞15ml/kg，维持Hb>80g/L。这样使病人保持较高的Hb水平，以消除贫血症状，防止严重并发症发生。

　　(2)铁螯合剂：反复输血可导致继发性含铁血黄素沉着症，如反复输血>100次，血清铁饱和度>80%者应给予螯合剂去铁胺(deferoxamine)。去铁胺可与体内过量三价铁形成，在注射用水或生理盐水中静滴，可于晚上睡眠时给予，每次维持8h，每周连用5～6晚;也可采用肌注或便携式输液泵作腹壁皮下注射，8～12h给予。主要不良反应为皮疹，药物过量可致长骨生长障碍、白内障等。口服螯合剂deferiprone也可应用，可促进铁的排出。推荐剂量为每天75～100mg/kg。主要不良反应为粒细胞减少、关节炎、肌肉痛等，少部分病例出现胃肠道反应，严重者应停药。铁螯合剂应用时，宜用大剂量维生素C口服以增加尿铁的排出。

　　(3)抗氧化剂治疗：可长期口服维生素E 50～150mg/d，有抗红细胞膜脂质的过氧化损伤，减少溶血作用。 (4)脾切除或脾栓塞术：可改善贫血症状和减少输血次数。适用于：①输血日益增多者;②巨脾引起压迫症状者;③合并脾功能亢进者。脾切除一般于5～6岁后施行。本疗法可减轻贫血症状和减少输血量。

　　3.基因活化疗法 应用化学药物重新活化γ珠蛋白的基因，与过量α珠蛋白结合使HbF的合成增加，改善β-珠蛋白生成障碍性贫血的症状。化学药物有羟基脲每天15mg/kg，每3周为1个疗程。可重复使用;有报道连续使用3年而无明显毒性不良反应。此外可用阿糖胞苷、白消安(马利兰)、长春新碱等。也有应用异烟肼每天15～20mg/kg，每3周为1个疗程，可使过量的α珠蛋白减少。

　　4.造血干细胞移植 异基因骨髓或脐血干细胞移植成功后的5年无病生存率达80%以上。可采用HLA匹配的同胞姊妹、父母或者非亲缘供者的骨髓、G-CSF、动员外周血以及脐血造血干细胞。 5.基因治疗 目前正在研究中。

　　(二)预后 β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。α-地中海贫血，HbBart胎儿水肿综合征，常发生早产、死产或生后不久死亡。静止型、标准型预后好，HbH病正确处理亦预后较好。