精神发育迟滞(MR)是一种由生物、心理、社会多种因素引起的以智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷或缺损为主要特征的一组发育障碍性疾病。　　(一)发病原因　　主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素;②环境因素　　遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊产期有害因素和新生儿婴幼儿期的有害因素　　另外由于早期文化和情感的剥夺缺乏适当的刺激长期被忽视隔绝生活在边远贫困文化落后交通不便地区一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻一旦不利因素消除有可能改善其智力水平改善的情况视患儿的年龄受损程度及所处环境提供的条件有关　　(二)发病机制　　1.遗传因素　　(1)染色体畸变：包括数目和结构的改变数目的改变如多倍体非整倍体：结构改变如染色体断裂缺失重复倒位和易位Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病本病的另一染色体畸变类型为异位型如G/D易位和G/G易位等多种核型Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因其他染色体如18三体征第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形患者往往早年夭折Prader Willi综合征表现小手小脚身材矮小有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失也有少数家族是非平衡易位之故　　性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体若女性丢失一个性染色体X表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体一般认为性染色体X畸变数越多智力缺损程度越重而嵌合体一般智力损害相对较轻染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关在X染色体上Xq2728出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病我国目前仅有个案报道而尚无本症的流行病学资料但金明等(1984)对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体脆性位点检查结果54.3%为阳性分布在除X染色体以外的各组常染色体上李素水等(1997)对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查脆性位点检出率分别为20%和38%尚未发现脆X染色体(李素水1997)　　(2)遗传代谢型单基因疾病：单基因遗传疾病比较常见出生活婴中占1%大约有4000～5000种人类疾病由此引起其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损通常单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在在青春早期90%均已出现如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征神经纤维瘤是常见的一种患病率达1/5000～1/4000苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能又如半乳糖血症乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液组织内对肝肾脑等多种脏器造成损害除由此引起的躯体症状外患儿还有智力缺损　　2.环境因素 含有广义的环境因素有：　　(1)妊产期有害因素：估计妊产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%～20%而产后损伤约占5%～10%妊期主要的有害因素是感染尤其是妊娠早期的感染如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后所生婴儿的15%～20%出现先天畸形前者发生率约为1/3000表现为小头智力迟钝脑积水和癫痫另一值得注意的是弓形体原虫病多为孕妇接触动物而感染有害理化物质对胎儿的影响也常发生在妊娠早期如药物的不当使用辐射工业污染所致汞铅等重金属造成水质和空气超标均可能导致对胎儿正常发育的损害酒精和营养问题亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt1989;杨晓玲1999)慢性酗酒的母亲中约10%～15%生的婴儿为胎儿酒精综合征临床症状包括生长不足面部畸形认知损害精神发育迟滞有的还伴有四肢和骨骼异常常常还伴有注意缺陷障碍　　有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍铅在汽油和油漆涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响研究认为血铅水平10～25U/dl时则可能产生认知和行为障碍80年代中期美国学前儿童约近10%血铅水平达到20U/dl而在低收入家庭中儿童大约20%的血铅水平达30U/dl因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素　　妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育严重慢性疾病如心脏病糖尿病高血压慢性肾脏疾病及严重贫血均可使胎儿缺血缺氧导致不成熟儿宫内生长迟缓低体重儿或神经系统损害宫内窒息和颅内出血妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%而其中约1/5是严重的新生儿期预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7早期发作惊厥等　　(2)新生儿婴幼儿期的有害因素：估计精神发育迟滞中5%～10%与此类因素有关包括新生儿婴幼儿期严重的中毒感染缺氧外伤营养不良及社会心理因素如流行性乙型脑炎各种感染引起的中毒性脑病各种原因引起的溶血胆红素增高Rh因子溶血药物引起溶血各种原因引起的缺氧如严重的惊厥严重的先天性心脏病等http://jibing.jiankang4.com