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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病病因

更新时间:2011-01-27 14:27:23

   先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是由什么原因引起的?  (一)发病原因  显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。  (二)发病机制  本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破坏细胞骨架网及板层小体分泌,导致水分丧失增多。http://jibing.jiankang4.com
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