(一)有较长期的膳食摄入不足、喂养不当，或消化系统疾病、慢性消耗性疾病史，或有低出生体重史、先天畸形史。

(二)初期症状多为非特异性的，如体重增长缓慢、终止或下降，活动减少及精神淡漠。

(三)病情发展时可出现特异症状。临床可分为3型:

1.消瘦型(marasmus) 以缺乏能量为主，消瘦为其特征。因皮下脂肪减少患儿外观消瘦，严重时呈“皮包骨”状，颊部深陷、眼大而似小猴面容。皮肤干松、多皱、失去弹性和光泽。头发纤细、干燥，稀疏易脱落而无光。体弱无力，表情淡漠或哭闹。脉搏缓慢、低血压或低体温。食欲不佳、便秘或饥饿性腹泻(即多次排少量含粘液的粪便)。体重下降明显，身高增长不良。肌肉萎缩晚于脂肪消失。

2. 水肿型(kwashiokor) 以蛋白质缺乏为主，水肿为其特征。与消瘦型不同，本型皮下脂肪不减甚至增多，外观呈虚胖。严重时出现下肢或全身可凹性水肿。皮肤干燥、脱屑或大片色素沉着，色素沉着部位与糙皮病不同，多在易受刺激部位而非阳光暴露部位。头发脆，易折断和脱落，可呈灰色。指甲脆弱有横沟。表情淡漠，肝肿大常见。多数体重下降，少数可正常。身高正常。肌肉萎缩明显，常因肌张力低下而不能站立行走。本型常见于以蛋白质含量低的米面糊喂养的婴儿。

3.混合型(marasmic kwashiokor ) 兼有以上两型特征，患儿体重下降明显又有水肿。

(四)导致营养不良的膳食也常缺乏矿物质和维生素，因而常合并缺铁性贫血、营养性混合性贫血、维生素a、b族和c 的缺乏及锌缺乏。

(五)患儿细胞和体液免疫功能均下降，以前者为甚，常合并感染性疾病。严重患儿对感染的反应，如发热、中性粒细胞增高等均常不明显，但却可表现为一种特殊形式，如全身性单纯疱疹、走马疳等。

(六)其他 严重患儿常出现自发性低血糖、低体温(肛温低于35 )，可致死亡。疾病早期心脏缩小而晚期则多增大。心功能不全症状如四肢凉而苍白、心跳缓慢、低血压等亦常出现。胃肠道因吸收不良而易腹泻。肾小球滤过率下降，肾小管因功能障碍可出现尿浓缩障碍、氨基酸尿、磷酸尿等。发病年龄越小，对脑的影响越大，如脑细胞数减少、智力发育迟缓及头围变小等。

(七)实验室及其他辅助检查