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小儿槭糖尿病

  槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

病例说明书
疾病名: 小儿槭糖尿病
就诊科室: 妇产科 , 儿科 , 肝胆外科
所属部位: 头部 , 四肢 , 腹部
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