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拉福拉病

  拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。

  本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。

  患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

病例说明书
疾病名: 拉福拉病
就诊科室: 神经内科
症状体征: 癫痫和癫痫样发作 , 瘫痪
症状检查:
所属部位: 全身
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