患者,女,32岁。主因反复呕吐40余天,加重伴言语不清1周入院。患者入院前40 d在搬运货物时突然出现呕吐, 为胃内容物,呈非喷射性,伴有心悸、胸闷,无头痛、视物旋转等症状,曾到当地医院治疗,行头颅CT检查未见明显异常, MRI提示左侧小脑半球有异常信号影,经过治疗症状无明显好转,近1周来上述症状加重,伴有言语不清、饮水呛咳、行走困难、左侧面部麻木。既往无特殊慢性病史。入院查体: 一般情况差,行走困难,查体合作,心肺未闻及异常。神经系统检查:神清,构音不清,理解力、计算力及定向力粗测正常, 额纹双侧对称,双侧瞳孔等大等圆,对光反射存在,可引出水平性眼颤,左面部感觉减退,声音嘶哑,饮水呛咳,左侧咽反射迟钝,鼻唇沟双侧对称,伸舌居中,四肢肌力5级,肌张力对称降低,无不自主运动,左侧指鼻试验及跟膝胫试验不准, 双下肢腱反射迟钝,病理征阴性。入院后检查:诱发电位提示:双耳脑干听觉诱发电位,双侧III波、V波潜伏期延长,I~ III波间期左侧大于右侧,余无特殊。双眼视觉、正中神经感觉、胫神经感觉诱发电位正常;血常规正常,脑脊液压力60 mmH2O(1 mmH2O=0.009 8 kPa),清亮,生化及常规未见异常;脑脊液PCR提示:结核阴性,单纯疱疹病毒I阴性:腹部脏器超声及X线胸片未见异常;EEG:中度异常(以θ波为背景);头颅CT:左小脑半球低密度影,考虑脑梗死;头颅MRI: 双侧小脑半球见大片不均匀稍长T1、稍长T2信号病变,脑干内混杂小片状略长T1、略短T2信号,形态不规则,边界模糊, 无占位效应,周围脑实质未见水肿,累及桥脑及延脑,诊断为脱髓鞘病,经用激素治疗无明显变化,2周后查抗-HIV抗体阳性,经云南省疾病控制中心认证确诊为艾滋病合并神经系统损害,1个月后症状加重患者自动出院。

　　获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodefi- ciency syndrome,AIDS)在全球广泛流行,已成为严重威胁人类健康的重大公共卫生和社会问题。目前认为临床上40%~ 60%的人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV) 感染者将出现神经系统症状,而10%患者的神经症状是 AIDS的首发症状。在死于AIDS的患者中,尸检发现90%以上有神经病理异常。美国每年有5万人出现与HIV相关的神经系统疾病。

　　进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoen- cephalophathy PML)是一种亚急性致死性脱髓鞘性疾病,多见于细胞免疫功能低下和单核—吞噬细胞系统疾病的患者。约2%~5%的AIDS患者有PML,其中有50%患者以PML为首发表现。当机体免疫功能下降,感染乳头多瘤空泡病毒 (papova virus),简称乳多空病毒的JC病毒引起的中枢神经系统脱髓鞘病。目前认为PML的发病机制是在机体免疫功能低下的情况下,JC病毒随激活的B淋巴细胞进入中枢神经系统,JC病毒的转录因子可能作用于胶质细胞,导致少突胶质细胞所支持的髓鞘破坏,表现为严重的多节段髓鞘病变。典型的脑病理可见局灶性髓鞘脱失,但轴索幸免,星形细胞变形,少树突细胞增大,其胞核内有嗜伊红的包涵体,电镜下这些包涵体由乳多空病毒颗粒组成。

　　由于PML是一种渐进性发展的脱髓鞘疾病,病灶的大小、部位和数量决定患者的神经症状及体征,临床表现不固定。其典型临床症状有亚急性进行性偏瘫、偏盲、共济失调、失语和认知障碍,预后不良,但也有个别病例报告确诊后生存2年以上。头颅CT显示多灶性白质低密度灶,不被强化,无占位效应;脑活检可帮助生前确诊;MRI T2加权像对病灶检查极为敏感;半卵园区、额叶、顶—枕叶和小脑常见;CSF 大多正常,少数病例蛋白或细胞数轻度升高。

　　由于条件有限,无法进行脑组织活检,但是该患者神经系统损害以小脑为主,根据临床表现、影像学检查、病史及血清抗-HIV抗体阳性,诊断考虑为HIV感染合并进行性多灶性白质脑病可能。云南省处于我国的西南部,处于国防边陲, HIV的感染率较高,凡是出现感染合并神经系统病时,一定高度警惕HIV感染的可能,以便提高临床诊断率。

　　PML确诊需脑活检病理检查或CSF检出JCV-RNA。应与其他机会感染性疾病,如淋巴瘤、弓形体病,以及多发性硬化等相鉴别,根据病史、临床表现及相关辅助检查鉴别不甚困难。本病进展迅速,无特效治疗,预后极差,患者多于 3~6个月内死亡。

（实习编辑：陈俊琦）