两性畸形具有男、女两性性器官特征，临床上分真两性畸形、假两性畸形两大类。真两性畸形是指一个人同时有睾丸与卵巢两种性腺，卵巢与睾丸可分别存在，或结合为一体而称卵睾。其外生殖器为混合型，既有阴茎也有子宫和输卵管。但两性畸形人的乳房几乎均为女性，可查染色体核型是46XX或46XY。但多数真两性畸形的外生殖器以男性为主，故出生后多按男性抚育，如能早期确诊，绝大多数还是以女性抚育为宜。个别在切除睾丸后，月经来潮，并具有正常生育能力。假两性畸形是指患者体内仅有男性或女性的一种性腺，但生殖器和其他体态同时有两性特征者。具有男性性腺者称为男假两性畸形，具有女性性腺者称女假两性畸形。