肌萎缩侧索硬化症病的病因病理是什么?

病因

内因&mdashmdash;遗传(genetic)只有少数病人身上发现遗传因素。

1. SOD1基因突变。最值得注意的是约有20%有家族史者伴有SOD1基因突变。只有1%~2%不伴有家族史者伴有基因突变。

2. 神经纤维丝重链基因羟基端突变

3. ApoE&eilo4基因突变

4. Y染色体

外因&mdashmdash;环境(environmental)日本Guan发病率高，提示可能与当地河流中锰等重金属中毒有关，但未被证实。

病理

以广泛神经元丧失和星形细胞性胶质增生(astrocytic gliosis)为标志的脊髓和脑干下部运动神经元变性。骨骼肌的肌肉组织病理学显示既有肌纤维萎缩又有纤维型群组化(fiber type grouping)。

中医认为由于此类患者以手足痿软无力为其主要临床表现，故属“痿证”范围。《素问·痿论》中提出五痿之分，其病机都是内在精血损伤所致。

故本病在中医学治疗上有其独到的优势，临床上常用养肝益肾，活血化瘀等方法治疗，效果明显。