更新时间:2012-11-28 14:14:01
肝豆状核变性,是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。该病是由于人体内的微量元素铜的排出减少,使铜沉积在肝细胞中和脑、肾、角膜等组织中而形成的疾病。该病患者多为青少年,起病初期病情隐匿,患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状。其肝功能检查仅有轻度异常、甚至无异常。随着病情的发展,患者会出现黄疸、肝肿大、发热等现象,最终将发展为肝硬化,并出现腹水、肝脾肿大等现象。此病极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化,而被误当肝炎治疗。少数此病患者,会有精神、神经方面的症状。该病还会导致患者出现角膜色素环,肾功能异常、溶血性贫血、骨骼变形等病症。
编辑同志:
我儿子今年9岁。不久前,他出现了乏力、食欲不振、黄疸等症状。家里人都怀疑他得了肝炎。于是,我领他去当地医院做了肝功能及B超等项检查。他的肝功能没有明显异常,也没有检查出乙肝病毒。但B超检查却发现他有肝硬化的倾向。根据检查结果,医生说他患的不是肝炎,而是一种叫肝豆状核变性的疾病。请问,什么是肝豆状核变性,这种病该怎样治疗?
长沙 高丽华
高丽华读者:
肝硬化是我国最常见的肝病之一。许多人的肝硬化都是由乙肝发展而来的。但有少数青少年的肝硬化不管怎样检测,也查不出乙肝病毒。其实,他们患的是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。这种病在临床上叫做肝豆状核变性。
据调查,肝豆状核变性有明显的遗传倾向。患者的亲属中很多人都可能患这种病。笔者在50多年的临床工作中曾见过多例兄弟、表兄妹等先后发生此病的病例。铜代谢异常是肝豆状核变性的主要原因。
铜是人体内所必需的微量元素之一。人体内铜的正常含量为100—150毫克。铜分布于人体内各组织的蛋白质及血液中,其中以肝脏和脑组织中含量最高。成人每日需铜量为2—5毫克,可以从食物中摄取。而成人每天从粪便中排出的铜亦为2—5毫克。肝脏是进行铜代谢的主要器官。当铜离子经肠粘膜吸收后,有90%会进入肝脏,并与肝内一种球蛋白结合成铜蓝蛋白。铜蓝蛋白会经肝的分泌进入胆汁中,并最终经胆管排泄到肠道,随粪便排出体外。其余微量的铜则由尿液和汗液排出体外。肝豆状核变性是由于铜的排出减少,使大量的铜沉积在肝细胞中而导致肝功能异常和肝硬化。同时,血液中、尿液中的铜含量也会增多,并在脑、肾、角膜等组织中沉积而出现相应的症状。
肝豆状核变性的患儿常在10岁以前发病,一般起病缓慢。起病初期病情隐匿,患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状,其肝功能经检查仅有轻度异常,甚至无异常。随着病情的发展患者会出现黄疸、肝肿大、发热等现象。其病情时好时坏,并最终发展成肝硬化,出现腹胀、肝脾肿大、腹水、甚至因为出现门脉高压、食管静脉曲张破裂,而导致呕血和便血。此时肝功能检查可有白蛋白下降、球蛋白增高的现象,因而极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化。