肾脏囊肿性疾病主要表现腹胀、腹痛(运动时加剧，平卧后减轻)、腹部肿块、高血压、血尿、贫血，少数有红细胞增多症，50%患有伴有肝囊肿，胰、肺，脾、骨骼，睾丸、卵巢、甲状腺亦可有囊肿，少数可有颅内小动脉瘤。多数患者并发肾脏感染和结石。

现代医学对本病病因至今不明，约半数有家族史，在成人型为显性遗传，而婴儿型为隐性遗传。

本病的诊断主要根据有家族史，中年人有腰腹疼痛或绞痛，伴血尿，或原因不明的肾功能衰竭而贫血相对不明显。检查肾脏明显肿大者。腹部X片可见肾脏不规则增大的轮廓。静脉肾孟造影显示肾孟被拉长，肾盏变平或呈半月状。超声波检查可发现积液的囊腔并了解其体积之大小。

现代医学对本病缺乏有效的治疗方法，主要是积极处理并发症(尿路感染、结石、梗阻者)，避免尿路刨伤性检查。近年来有人报道对孤立性大囊腔可注射无水酒精作封闭疗法。对晚期病例引起的尿毒症有时作肾移植，或慢性透析。

本病在中医学中可属“症积”、“痞块”、“腹痛”、“尿白”和“肝阳”等范畴。《灵枢·本脏第四十七》有“肾大则善病腰痛不可俯仰，易伤于邪”之说。先天禀赋不足，肾气衰微，作强失职，恶血内阻，渐成囊状，病延日久，肾气衰于下，肝阳亢于上，湿浊停于中焦，尿少泛恶，浮肿头痛诸症丛生，终至危境而告终。

[临床疗效]

采用纯中药治疗本病15例，服用中药3个月后，全部好转。尿常规：治疗前9例异常，治疗后恢复正常5例，改善4例；血压：治疗前高血压9例，治疗后4例，5例好转；非蛋白氮：治疗前高于正常者6例，治疗后均有好转。