生长发育延迟,智力发育迟滞、出现黄色瘤、性腺功能低下、常伴有先天性心血管异常。
性腺功能低下:性腺功能异常降低的病症,表现性器官及第二性征不发育,生长发育迟缓。
黄色瘤:黄色瘤即黄瘤病(Xanthomatosis),是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块,常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。
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