可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体羊水过多。

　　正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量约为1000ml(800～1200ml)，凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多(polyhydramnios)。最高可达20000ml。通常羊水量超过3000ml时才出现症状。根据临床表现与实验室检查可做出诊断。

　　与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。容易发生营养性溃疡、坏疽，肌肉挛缩，髋关节脱位，马蹄足畸形，常有大小便失禁。

　　脑积水：脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明，叩诊可出现“破壶声”(Maceen)征。