角膜混浊常见,严重者可致失明。
常发生中耳炎,并导致听力下降甚至耳聋。
心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全。
支气管软骨病变可致呼吸道狭窄,容易并发感染。
腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝,可有腹泻或便秘。
常伴有高尿酸血症,这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致。
可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难,惊厥,鼻出血,骨质疏松,胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)等。
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