(一)发病原因

　　本病征系先天性遗传性疾病。男女都可得这种病，但患病几率极少且男性多于女性。男性发病率在1/10000左右，女性发病率在1/50000左右。

　　已知有两个基因与此症相关，X染色体上的KAL-1 gene是导致此症的缺陷基因，现已知位于 X染色体短臂22.3的位置上，约有 11-14%的患者可侦测到有KAL 基因突变;另一个突变基因为FGFR1 gene是以体染色体体显性遗传模式呈现，称之为KAL-2 gene。另有许多其他的基因正在探究中。

　　(二)发病机制

　　人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH(促性腺激素释放激素)，刺激垂体分泌LH(促黄体生成激素)和FSH(卵泡刺激素)。后二者刺激性腺产生睾酮(女性为雌激素)和精子(女性为卵子)生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能并与嗅觉失灵并存。

　　也可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵。