1. 发病原因：常染色体显性遗传。

　　2. 发病机制：正常人CAG为13～36个拷贝，而本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。