对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。

　　21-三体综合征(唐氏综合征)

　　1.超声诊断的声像图表现主要有：

　　(1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm);

　　(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液;

　　(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;

　　(4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等);

　　(5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);

　　(6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象);

　　(7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张;

　　(8)可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。

　　2.鉴别诊断：

　　(1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。

　　(2)21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现虽然很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，但有些患者智力正常。

　　18-三体综合征

　　1.超声诊断的声像图表现主要有：

　　(1)草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状;

　　(2)脉络膜囊肿，可能是单侧单个或双侧多个;

　　(3)颈项透明层增厚或可见颈部水囊瘤和胎儿水肿;

　　(4)唇裂或唇腭裂，下颌骨短小;

　　(5)心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等);

　　(6)膈疝和脐膨出;

　　(7)可能有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。

　　13-三体综合征

　　1.超声诊断的声像图表现主要有：

　　(1) 小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水;

　　(2) 面部改变(如眶间距短、中央唇裂等);

　　(3) 肢体异常，以多指趾最为常见;

　　(4) 心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等);

　　(5) 泌尿道畸形(如囊性肾发育不良、重复肾等);

　　(6) 脐膨出;

　　(7) 胎儿宫内生长迟缓。