高氯血症性代谢性酸中毒为本病的主要临床表现。临床上多种疾病可引起脱水和酸中毒，如腹泻、酮症酸中毒等。凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，做相应检查。在年幼儿童中生长发育迟缓可为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度注意有无pRTA。应用碳酸氢盐或枸橼酸缓冲液的量须在6mmol/(kg·d)方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA相鉴别。尿浓缩功能障碍比远端RTA时为轻。
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