结合临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，只需明确直肠闭锁的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在便可。

　　一、高位畸形：

　　约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。

　　此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部。

　　外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎 头炎和上尿路感染。

　　二、中间位畸形：

　　约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。

　　有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。

　　在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。

　　三、低位畸形：

　　约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形。

　　有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。

　　在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。

　　在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。