本病征应与下面疾病相鉴别。

　　马方综合征：属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。

　　范可尼贫血：是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，这类病人除有典型再障表现外，还伴有皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等

　　心脏病—先天性耳聋—骨骼畸形综合征：本征系一组先天性的综合征,其主要特征是先天性的心脏疾患和骨骼畸形,伴有耳聋。本征在临床上较为罕见。上肢-心脏畸形：其特征是有心脏先天性畸形合并上肢骨骼发育畸形,并可有大血管和周围血管发育不全。