本病征须与锯齿样红纤维性肌阵挛综合征和乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征进行鉴别：

　　1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征：本病征神经病理可发现小脑胶质增生，齿状核内神经元丢失，下橄榄核和脑干萎缩，肌肉活检发现有粗红纤维。本病多在3～4岁发病，患者身材矮小，临床特征为肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、重度小脑共济失调、癫痫大发作等，还可有耳聋、视神经萎缩、痴呆等症状，多由家族遗传史并由母体系传给后代。

　　2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征：本征骨骼肌活检显示有特征性粗红纤维(RRF)，电镜下观察到线粒体增大并有球形类脂包含体，脑的大体病理观察可见脑萎缩，脑室扩大，尤其是枕角扩大明显。血清和CSF乳酸水平通常增高。本征多见于青少年，临床表现为身材矮小、肌萎缩、进行性痴呆、神经性耳聋等，其中发作性呕吐、失明、偏瘫(即卒中样发作)是突出特征。