依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿,根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别,结合临床特异表现特点,如神经精神症状,皮肤损害症状,有助于Hartnup病的鉴别。
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