根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。
克汀病：发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。由于胚胎期就受到神经系统的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和言语障碍。
侏儒症：由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
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