应注意与Fanconi贫血,儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC),慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染,Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别,其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。
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