从世界范围来看，已被认识的遗传病和遗传缺陷有近4000种。常染色体隐性遗传病白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

　　1.常染色体显性遗传病

　　先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤。

　　2.常染色体病

　　唐氏综合征、猫叫综合征等。

　　3.X连锁显性遗传病

　　维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等10种左右。

　　4.X连锁隐性遗传病

　　血友病(A、B型)、蚕豆病、红绿色盲等。Y连锁遗传病多基因遗传病有唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

　　5.多基因遗传病

　　多基因遗传病是指有一定遗传基础，且往往有家族性遗传倾向。但是，它们的遗传方式不是决定于一对基因，而是几对基因共同作用的结果。正常情况下有身高、肤色、智力、血压等;病理情况下有先天畸形、高血压、消化道溃疡、强直性脊柱炎、糖尿病等。

　　6.缺血性心脏病等。

　　多基因遗传病与遗传度有关，遗传度是受遗传和环境双重影响的，受环境影响大的，遗传度小，反之遗传度就大。如哮喘80%，精神分裂症90%，高血压62%，唇裂与腭裂76%，先天性心脏病35%。疾病缺陷越严重，再现危险率就越高。

　　对于遗传病，可根据其传递方式，来推算下一代的再发风险，比如两个精神病病人结婚生育后代，后代患精神病的风险为50%，一方患有精神病至少住院2次，他的后代发病的风险为20%。双方均为先天性聋哑，则不宜生育;先天性聋哑病人与正常人结婚却不影响下一代;而一方聋哑，一方为基因携带者，则易生一个聋哑儿，第2胎再发风险为50%，就不能再生育。

　　7.体细胞遗传病

　　即体细胞中遗传物质改变所致疾病。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的，所以一般并不向后代遗传。各种肿瘤的发病都涉及特定组织中的染色体和癌基因变异，包括一些先天畸形都属于体细胞遗传病。

　　温馨提醒：随着羊膜穿刺技术的应用以及羊水细胞的培养技术的发展，使一些遗传病在产前即可作出诊断，并可及时采取治疗性人工流产术或有效的治疗措施，达到防止患儿的出生或预防发病的目的。对于严重遗传病，则可及时流产，防止患儿的出生，对另一些遗传病患儿则可出生后及时采取有效治疗措施，使之发育成正常儿。因此遗传咨询显得尤为重要。

（实习编辑：张嘉敏）