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小脑性共济失调的病因诊断

更新时间:2010-09-24 01:43:05

各种神经系统变性病也常有共济失调,小脑症状也常与锥体外系症状同时存在,并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现,也可见于离子通道病或其他病种。

  引起小脑性共济失调的疾病很多,临床上,感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病,共济失调可能是稳定的,但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤,共济失调是常见的症状之一,因此遇到进行性或间歇性共济失调时,应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调,小脑症状也常与锥体外系症状同时存在,并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现,也可见于离子通道病或其他病种,如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外,实验室检查是必要的。疑有代谢病时,可先做半定量的代谢病筛查,必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索,可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查,特别是后颅凹和脑干的检查,可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。

  可引起小儿共济失调的疾病如下:

  1.感染和感染后

  急性小脑性共济失调

  急性播散性脑脊髓炎

  病毒、细菌、支原体、寄生虫感染

  小脑脓肿

  2.代谢性疾病

  尿素循环酶缺陷

  氨基酸代谢病

  有机酸尿症

  脂类代谢病

  线粒体病

  维生素E缺乏

  维生素B12缺乏

  3.遗传性共济失调

  显性遗传性共济失调

  隐性遗传性共济失调

  X-连锁共济失调

  阵发性(间歇性)共济失调

  4.免疫病、内分泌病

  谷蛋白过敏

  甲状腺功能低下

  5.外伤性、血管性

  急性小脑水肿

  血管瘤

  小脑卒中

  血管畸形

  偏头痛

  6.中毒性

  苯妥英钠等抗癫痫药物中毒

  铅中毒

  酒精中毒

  铊中毒

  7.先天性后颅凹畸形

  Dandy-Walker综合征

  Chiari畸形

  小脑发育不良/未发育

  进行性脑积水

  8.肿瘤

  额叶瘤

  小脑瘤

  脑干瘤

  脊髓瘤

  神经母细胞瘤

(实习编辑:黄秀杰)

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