巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是叶酸和/或维生素B12缺乏引起的大细胞性贫血。叶酸、维生素B12参与脱氧核糖核酸（DNA）的合成，故本病是一个全身性疾病，除贫血外，粒细胞巨型变且分叶过多，巨核细胞出发生病变。全身各系统细胞，特别是增殖较快的细胞如粘膜、皮肤细胞也发生病变。可以认为巨幼细胞性贫血是全身病变的的血液学表现。本病在世界各地都可发病，同一国家不同地区发病也有差异。我国内地发病多，平原沿海少，以山西、四川、陕西、河南等地山区农村的发病率较高，最高者占该地区贫血的50%～60%。本病好发于婴幼儿、孕妇、青少年，39岁以下占66.39%，男、女之比为6:3。一般营养性巨幼细胞贫血经过适当治疗可迅速治愈，但是恶性贫血需要终身维持治疗，神经系统症状严重者不易完全恢复。 本病具有的血气枯槁，形神不足，毛悴色夭，四肢不举，以及滑肠、不食等斑点候，属于血虚范畴内狭义的虚损。