血友病病人的亲属通常担心染患这种疾病，尽管血友病易于控制，但治疗常常会产生副反应。因此需要进行遗传筛选，通常包括常见的遗传学咨询、携带者诊断和少见的产前诊断。

　　患者的姐妹或远房女性亲属通常需要进行携带者检测，但表面上需要弄清偶发病人的母亲是否为携带者以及其他子女是否患有血友病。

　　对血友病的忧虑应视个人环境而定，包括家庭成员疾病的严重性，一些病人仅在有大伤口的情况下才流血不止，而另一些则频繁且自发出血。血友病B病人表型和基因缺陷间有良好的相关性，所以有关基因缺陷的信息具有诊断价值。

　　迄今为止，研究人员已经记录了750种不同突变造成的表现性。严重影响因子Ⅸ结构的突变可大大降低血液循环中因子Ⅸ的含量，而改变因子Ⅸ催化中心或改变其与因子Ⅷ和因子Ⅹ(是因子Ⅷ和Ⅸ形成复合物的底物)的相互作用，将使因子Ⅸ的促凝活性明显丢失。

　　大多数血友病突变的大量变异和近代起源使遗传筛选过程错综复杂。诊断携带者的最佳途径是检测其家庭成员的特异基因缺陷。

　　因此，为了对血友病B病人进行良好的筛选，一种新的策略已被推介。根据全国性可信基因突变和谱系数据库进行筛选，鉴定并记录每一个家庭中的病人或携带者的突变。

　　这样，根据个人所属家庭，只有小部分血友病基因需要检查，所以可以迅速而准确地筛选每一个家庭成员并降低成本。

　　现在，英国和瑞典完全使用这种策略，它代表了利用各种遗传缺陷谱系鉴定遗传性疾病的筛选模式，包括血友病A。巩固正在构建血友病A可信基因突变和谱系数据库。

（实习编辑：戴月娟）