遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型，这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。

　　体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多，有下列五种原因：

　　①铁吸收的调节功能异常

　　见于特发性血色病，病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)，日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。

　　②红细胞生成障碍导致贫血

　　而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。

　　③肝脏疾病

　　慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的，包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。

　　④食物中含铁量过多

　　非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg，病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。

　　⑤长期多次输血

　　每100ml的正常血液含铁约 50mg，患再生障碍性贫血，重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。

　　临床表现

　　出现乏力，关节炎，肝大，皮肤色素沉着，糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。

　　诊断

　　由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血，地中海贫血)。

　　遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值，血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞，使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注。

　　根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)，在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验。肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来，肝活检曾是重要的诊断措施。目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据，当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓度>250μmol/gm)时，即可确诊。

　　应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上。

（实习编辑：邝丽琼）