遗传性血色病纯合子型体内铁负荷过多，常需要长时间才能影响器官功能，故多在40-60岁间始出现症状。虽然男女患病率无差别，但有症状的男性比女性多5-10倍，其原因主要是由于妇女月经和分娩失血延缓了症状的出现时间。临床上典型表现有：

　　(一)、色素沉着：皮肤色素沉着常为首见症状，约90%病人在确诊时有皮肤色素沉着，呈暗灰色或青铜色，一般是全身性，在暴露处或瘢痕和外阴部位特别显著，10%-15%病例有口腔粘膜色素沉着。皮肤色素沉着主要是黑色素增多和含铁血黄素沉着所致。

　　(二)、肝脾肿大和肝硬化：肝脏最先累及，95%患者肝肿大，肝质地较硬，但常无症状，多数无肝功能减退。50%病人有脾肿大。过多的铁沉积在门静脉周围，发生小叶周围纤维化，继之形成小结节性肝硬化，后期也可形成大结节性肝硬化。到后期才出现肝功能损害表现，有蜘蛛痣、肝掌、男性乳房发育等，但门静脉高压和腹水均比其他肝硬化少见。发生肝硬化的病人中30%并发肝癌。

　　(三)糖尿病：约65%的病人有糖尿病，有时可为首见症状，常是胰岛素依赖型，少数呈胰岛素抵抗。过多的铁沉积在胰腺，发生纤维化，选择性累及胰岛β细胞使胰小岛丧失。但糖尿病的严重度和铁负荷的严重度可不成比例，其血浆胰岛素测定可不降低，故其发病机制尚有待进一步研究。

　　(四)心脏病变：约15%病人有心脏病变，主要表现为心律不齐，呈室性早搏、阵发性心动过速、心房颤动和房室阻滞。X线胸片心脏呈弥漫性扩大。严重者可发生心力衰竭。临床表现酷似充血性心肌病。

　　(五)其他表现:约25%-50%病例有关节病变，由于关节滑膜层周围铁沉着及软骨钙化，引起关节疼痛和畸形。常以第二、三掌指关节最先累及，以后发展到四肢大关节。内分泌腺的铁质沉着也可影响内分泌腺的功能，导致功能减退。性功能减退甚至丧失，阴毛、腋毛稀少，男性睾丸萎缩。

（实习编辑：王俏茹）