地中海贫血(Thalassaemia HbH病)

　　(一)诊断标准：

　　1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。

　　2. 血液实验室检查：(1)血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常;(2)红细胞大小不均，中心浅染及靶形红细胞;(3)MCH降低;(4)红细胞渗透脆性降低;(5)骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。

　　3. 血红蛋白电泳出现HbH区带。

　　4. 遗传：家系中可有HbH病患者。

　　5. 有条件应做α/β肽链合成速率比，基因分析。

　　(二)判定：具备第1—4项即可确诊。

　　β地中海贫血(不包括基因缺乏δ、β地中海贫血和HPFH)(Beta Thalassaemia)

　　(一)诊断标准：

　　1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。

　　2. 实验室检查：同HbH。

　　3. HbA2 〉3.5%，HbF>2.0%。

　　4. 遗传：纯合体：父母均为β地中海贫血杂合子。杂合体：父母之一为β地中海贫血杂合子。

　　5. 同HbH。

　　(二)判定：具备第1—4项可确诊。

　　异常血红蛋白

　　(一)诊断标准：

　　1. 有pH8.6异常血红蛋白区带。

　　2. 不同类型异常血红蛋白特性与功能检查：(1)不稳定血红蛋白：热不稳定试验及异丙醇试验阳性;不稳定变性珠蛋白小体阳性;血红蛋白下降;红细胞大小不均，中心浅染。(2)氧亲合性异常血红蛋白;氧亲合性增加;氧解离曲线左移，可伴有红细胞增多及发绀。(3)镰状细胞贫血：镰变试验阳性。(4)高铁血红蛋白：高铁血红蛋白增高;可出现紫绀;异常血红蛋白吸收光谱。(5)无临床表现型：只有异常血红蛋白区带。

　　3. 遗传：(1)纯合体：双亲均为杂合体;(2)杂合体：双亲之一为杂合体。

　　4. 有条件可做等电聚焦分离异常成分，做肽键分析及一级结构分析。

　　(二)判定：具备第1—3 项可确诊。

（实习编辑：王俏茹）