原发性血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见40岁以上者。

　　临床表现

　　起病缓慢，表现多一致。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状，偶尔发现血小板增多或脾大面被确诊。80%患者有出血或血栓生成，其中胃肠道及鼻出血较常见，皮肤，粘膜瘀点斑则少见。有时因手术后出血不止而被发现。国内报道1/3患者有静脉或动脉血栓形成，多见于肢体，表现为手足发麻、紫绀、趾溃疡及坏疽。颈内或其他内脏部位动脉也可发生血栓形成 。静脉血栓开成有时发生在肝、脾、肠系膜、肾门静脉。20%可有无症状脾栓塞。导致脾气萎缩。一般肝脾都有轻至中度肿大。

　　诊断

　　1.检验 血常规及血小板计数检查时要注意观察血小板形态有无异常。出凝血时间、血小板功能测定、中性粒细胞碱性磷酸酶积分、骨髓穿刺及活检有助于排除继发性血小板增多症。Ph染色体阴性有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别。

　　2.诊断标准 ①可有出血、脾肿大、血栓形成引起的症状和体征。②血小板计数>100×109/L。③血片中血小板成堆，有巨大血小板。④骨髓增生活跃或明显活跃，而以巨核细胞增生更为明显。⑤血小板对肾上腺素和胶原的聚集反应差。⑥除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症。

（实习编辑：张婷）