真性红细胞增多症（简称真红）是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多，血液粘稠临床表现皮肤红紫、头昏、头晕头痛、高血压、肝脾肿大严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。

　　真性红细胞增多症是由什么原因引起的？

　　1、PV是一种多能干细胞疾病，根据干细胞增殖分化理论干细胞的异常可直接导致各系造血细胞的异常。由于PV在外周血表现为全血细胞增多，在骨髓组织学上表现为三系细胞增生故在50年代人们就推测PV为干细胞疾患。1976年，Adamson等对两名PV的妇女进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）同功酶分析结果发现其皮肤成纤维细胞、淋巴细胞含有两型G-6-PD同功酶（GdA/GdB），而外周红细胞粒细胞、血小板均只含相同的A型G-6-PD（GdA）。这表明它们来源于A型同功酶的干细胞从而证实了PV是干细胞疾患的推断。应用Southem杂交和PCR等分子生物学技术，采用X连锁基因多态性和灭活式样分析进一步肯定了上述结论，发现约80%女性PV患者其外周血中性粒细胞为单克隆性，而T淋巴细胞为多克隆

　　2、PV的细胞和分子水平缺陷 在半固体培养基中PV患者骨髓细胞培养能形成自发性的CFU-E和BFU-E集落，而正常人和继发性细胞增多症患者均无或很少有自发性集落形成。且与继发性红细胞增多症不同PV患者血浆及尿中的促红细胞生长素（EPO）水平不增高，因此人们推测可能与EPO）信号传导途征异常，也许是EPO受体（EPO-R）本身异常有关但对PV患者EPOY）-R结构的研究表明PV患者并无EPO-R基因结构异常。最近研究发现PV系祖细胞对EPO）、胰岛素样生长因子1（1GF-1）高度敏感从而导致了红系细胞的不可控制的产生。PV患者随着病程进展，骨髓中纤维母细胞不断增多是对巨核细胞释放的血小板衍生生长因子（PDGF）反应性增殖的结果Pv本身并不累及纤维母细胞。

　　3、大系列的PV细胞遗传学 研究表明约40%的患者有染色体核型异常初诊时常见异常有del（20）（q11）、+8和+9，这些异常可见于PV病程的始终对临床表现和病程影响很少，可能与疾病本身有关。目前认为与PV可能相关的染色体异常还有del（1）（p11） del（3）（P11；p14）、t（1；6）（q11；p21）和t（1；9）（q19；q14）。由于del（20）（q11）是PV最为常见的染色体异常人们正在就此着手寻找PV的发病靶基因，现已确定一个共同缺失片段并已构建跨越此片段的人工酵母染色体，此工作正在进一步研究之中

　　在欧洲血统犹太人中发现的家族性PV表明PV可能存在有遗传易感因素。此外有人认为PV是受Friend病毒变种“红细胞增生性病毒”感染所致，将含有这种病毒的小鼠脾滤过液注射入正常的小白鼠体内可引起红细胞容量增多和脾肿大，但在人类还未得到充分证实。

（实习编辑：古茜文）