颅骨、锁骨发育不良症病因尚未明确，主要认为是先天遗传、常染色体显性遗传，但亦有散发者;无亲族史、无家族史。病理上主要为膜内成骨障碍。临床表现为：头大、面骨小，有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。?

　　X线特点?

　　囟门、颅缝未闭、方形舟状头、板障不清、小蝶鞍、颅骨的横径大。缝间骨多，可达百余块至数百块。颅骨变薄，颅底短小，额、顶、枕骨突出，眶上嵴亦明显凸出。面骨小，不成比例，副鼻窦甚小或完全未发育，乳突气化不良。恒齿生出甚少，不规则，有早期腐蚀现象。?

　　锁骨表现有：a、尖峰端消失;b、近、远端有、中间消失;c、完全消失;d、不全性消失，以右侧为主。?

　　第二掌骨是个信号，双手或单手第二掌骨多一个骨骺，且指骨与掌骨相等(正常人指骨比掌骨长5~7cm)，末节手指化骨成骨不全。?

　　其它骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺陷、永存的额缝或颅骨中线的缺陷、腭裂和下颌骨中线缺陷等。长骨可见股骨头缺损，耻骨可如细线样。此外四肢骨亦有髋内翻及膝内翻，指趾骨发育短小等现象。?

　　此症注意与粘多糖Ⅰ型病区别。后者头颅亦可为舟状，但大多数病例蝶鞍增大，没有明显的骨质侵蚀征象;说明蝶鞍增大主要由于蝶骨畸形引起。前额突出，两眼分离过远，下颌骨发育不良，但角部增大。长骨干骺端宽，肋骨呈飘带状，脊骨往往向后突。

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（实习编辑：陈晓双）