【病因】

　　本病为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确，一般认为是胚胎在发育第5 周左右，中胚层软骨支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。

　　【临床表现】

　　患者主要表现为不同程度的旋前畸形，双侧前臂活动受先限，若时间较长，有可能导致肌肉萎缩。

　　【诊断】

　　本病诊断不难，根据临床表现和对患者进行X线摄片检查一般可作出诊断。

　　【检查】

　　对本病主要是进行X线检查。

　　关节强直可发生肱桡、肱桡尺或肱尺关节。如发生肱尺或肱桡关节融合者，常常有桡骨或尺骨缺如。

　　在婴幼儿期，关节融合可能为软骨性，X线片上显示不出来。随着看看增长及内化出现，肘关节融合才能在X线片上显示出来。肘关节功能丧失程度与肘关节融合的固定位置有关，肩关节盂或肱骨头发育不良或缺如可加重畸形及肩关节的不稳定性。

　　【鉴别诊断】

　　本病根据其临床表现和X线检查结果，诊断较容易，但有时需与肘关节融合手术后相鉴别，因其临床表现有相似之处，但后者有手术史，可资鉴别。

　　【治疗】

　　在治疗上，若患者肱二头肌、肱三头肌有收缩功能，可考虑进行人工关节置换。

　　单侧肘关节融合者，通过截骨将前臂固定在功能位置上，以部分恢复右肘关节功能及日常生活能力。对侧肘关节受累者，可考虑进行肘关节成形术。肘关节无骨骺者，到学龄儿童可考虑行截骨矫正，防止肌肉废用性萎缩。

（实习编辑：陈晓双）