代谢性骨病既可以是骨骼某些内在缺陷所致的原发性普遍性骨骼病变，也可以是其他疾病引起的继发性骨损害。

　　病因：大多数代谢性骨病，乃由孕期或生后影响新生儿的各种疾病所致，在婴儿期表现为继发性骨损害。

　　临床表现：临床表现除骨骼病变及生化紊乱外，还可见原发疾病的表现。

　　诊断：

　　1.    病史：原发性骨骼、代谢或内分泌疾病家族史，有助于诊断、治疗和预后判断。

　　2.    体格检查：精确的体格测量，包括体重、身高、头围、上下部量比例。

　　3.    实验室检查：X线照片、骨质定量测量、生化检验、矿物质、激素等等。

　　治疗：

　　对症治疗是把新生儿以及婴儿代谢性骨病的患病率减至最少的的唯一可行的办法。原发性疾病的治疗以及病因的消除，也是治疗的重要方面。