原发性视网膜色素变性是一种比较常见的毯层-视网膜变性，本病为遗传性疾病。是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。此病多累及双眼。

　　原发性视网膜色素变性在世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。此眼疾为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。常见症状表现为夜盲;常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增长逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲症。视网膜色素变性后,在视野、中心视力、色觉、眼底等方面均有相应的症侯变化。

　　视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随症状发展逐渐减退，甚至完全失明。

　　色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲。

　　眼底：视神经乳头蜡黄色，血管呈一致性狭窄，尤以动脉显著。始于赤道部有骨细胞状色素沉着，有呈不规则的线条状以后，色素沉着向中心和周边部扩展。荧光造影可见脉络膜毛细血管萎缩，有时可见黄斑部，后极部甚至周边部荧光渗漏。

　　原发性视网膜色素变性隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能极度下降，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。西医对原发性视网膜色素变性目前尚无有效治疗，一般采用对症治疗，扩张血管，以及组织疗法和支持疗法等。

　　原发性视网膜色素变性在中医属“高风雀盲”，也有“高风内障”之称。古人谓之“阳衰不能抗阴”，治以温补肾阳。采用益气升阳，合活血益肾的方法治疗。运用中药治疗，贵在坚持，一般患者的致盲期可以延长，症状可以稳定。

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