先天性视网膜劈裂症又称为X-连锁视网膜劈裂症，多见于10岁以下儿童，双眼发病，典型病例于双眼颞下方可见薄纱样劈裂的视网膜内壁，并可伴视网膜裂孔。近期就诊于我院的一例视网膜劈裂症患者因其眼底改变与通常临床所见的先天性视网膜劈裂症患者不同，特报告如下。

　　患儿，男，14岁。因双眼视力下降就诊。患儿视力下降的具体时间不详，自8岁起就先后就诊于多家医院，曾被诊断为“葡萄膜炎”、“视网膜变性”、“Stargardt病”等，均未予特殊处理。患儿同时伴有高血糖、高血脂、体重超重肥胖等。眼科检查:双眼视力均为0.2，不能矫正。双眼角膜透明，前房清晰，晶状体、玻璃体透明，玻璃体未见纱膜状改变。双眼黄斑区发暗，中心凹反光消失，并呈放射状的星形改变(图1)，眼底下方可见一类似菱形的病灶，病灶边缘的视网膜内层光滑隆起且完整，表面血管呈爬坡状，透见外层视网膜呈裂开状且边缘翻卷，菱形中央区域视网膜平伏。荧光素眼底血管造影(FFA)检查未见明显异常。视网膜电图(ERG)检查显示a波正常，b波轻度下降。光相干断层扫描(OCT)检查显示双眼黄斑区视网膜神经上皮层间分离，并被桥状视网膜组织分隔成数个囊样低反射区，提示黄斑劈裂。综合眼底改变及各项辅助检查结果，临床诊断为:先天性视网膜劈裂症伴外层视网膜裂孔。目前未采用任何干预措施，临床随访观察过程中未见明显改变。

　　讨论 视网膜劈裂症发生于神经视网膜层，通常被认为与Müller细胞的遗传性结构缺陷以及玻璃体牵引有关。眼底表现具有多样性，典型病例表现为玻璃体薄纱样变，实为劈裂的视网膜内层，约半数病例可出现视网膜内层裂孔，如形成大裂孔，可仅剩数只血管相连。临床上单纯外层视网膜裂孔较为少见。本例患者是一巨大呈菱形的外层视网膜裂孔且边缘翻卷，而内层视网膜几乎没有异常，此种临床表现十分罕见。文献报道黄斑劈裂或囊样星形黄斑病变见于所有先天性视网膜劈裂症病例，并且在约半数此类病例中有可能是惟一的临床表现。黄斑劈裂无论是在眼底表现或是OCT图像上均与黄斑囊样水肿极为相似， FFA检查有助于二者的鉴别诊断。

　　黄斑囊样水肿在FFA晚期有荧光素积存，而黄斑劈裂则无渗漏发生。本例患者FFA检查黄斑区无异常荧光，故可排除黄斑囊样水肿，结合其OCT检查发现黄斑区有位于神经视网膜层的囊样低反射区而确诊为先天性视网膜劈裂症。除了OCT检查外，ERG检查也有助于先天性视网膜劈裂的诊断，其典型表现为暗适应闪光ERG的a波振幅多正常或接近正常，而b波振幅下降，从而表现为负波形。本例患者的闪光ERG检查表现为b波降低，与先天性视网膜劈裂症的表现相符合。

（实习编辑：李亮花）