心室间隔缺损，是胎儿期室间隔发育不全所致的心室间异常交通，引起血液自左向右分流，导致血液动力学异常。病理解剖根据缺损解剖位置不同，分为室上嵴上型缺损（亦称球间隔缺损）、室上嵴下型缺损（亦称膜部缺损）、房室共道型缺损、流入道型缺损四种类型。缺损的大小由直径0.2~3.0厘米不等，巨大的缺损或心室间隔缺失，则可形成极少见的单心室，如此时心房间隔完整则形成一室两房畸形。室间隔缺损可以单独存在，也可是复杂心血管畸形的一部分。病理生理在心室收缩期，左心室压力高于右心室，通过心室间隔缺损的血液分流是由左至右。分流量取决于缺损的大小、右心室的顺应性和肺循环的阻力。缺损小、右心室扩张性差和肺循环阻力增高者，肺循环血流量略大于体循环；缺损大、右心室扩张性好和肺循环阻力低者，肺循环血流量可为体循环血流量的3~5倍。通过肺循环回到左侧心腔的血流相应的增多，因此缺损大者可显著地增加左心室负担，右心室负担亦加重，故左、右心室均可增大。肺循环血流量大，又可使肺动脉压增高，并逐渐促使肺循环阻力亦增高，而产生肺动脉显著高压，待肺动脉血压增高到等于或高于体循环血压时，则出现双向或右至左的分流而出现紫绀，即形成所谓艾森曼格综合征。临床表现（一）症状室间隔缺损小，分流量小者，一般无明显症状。分流量大者，出生后即出现症状，表现为反复呼吸道感染、充血性心力衰竭、喂养困难和发育迟缓。能渡过婴幼儿期的较大室间隔缺损，则表现为活动耐力较同龄人差，劳累后气促、心悸，甚至逐渐出现发绀和右心衰竭。室间隔缺损的病人易并发感染性心内膜炎，个别病人伴有心脏阻滞。（二）体征典型的体征是胸骨左缘2~4肋间隙闻及III级以上粗糙响亮的全收缩期杂音，常伴有收缩期震颤。心脏杂音的位置变化，与室间隔缺损的解剖位置有关。肺动脉高压者，心前区杂音变得柔和、短促、肺动脉瓣区第二音明显亢进，并可能伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。分流量大者，心尖部可闻及柔和的舒张中期杂音。有右至左分流时，可见紫绀和杵状指。辅助检查最有用的检查是超声心动图。考虑手术者，可进行心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影。心电图、X线检查、因为只显示间接变化，临床价值较少。磁共振电脑断层显像，只有在有特殊需要时，才要做。（一）超声心动图：左心房、左心室内径扩大，或双心室扩大，二维超声可显示室间隔缺损部位及大小。彩色多普勒超声能判断血液分流方向和分流量，并可了解肺动脉压力，对探测小的缺损和对缺损的定位和分型很有价值。（二）心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定：右心导管检查发现从右心室开始至肺动脉，血氧含量较右心房的血液氧含量高0.9%容积以上，即显示在右心室水平有左至右分流。肺动脉和右心室压可增高。缺损小的病人做血液氧含量检查，也许不能发现分流的存在，需要用更为敏感的检查方法才能发现。如用带铂电极的心导管，放在右侧心脏各部，病人吸入氢气，做氢稀释曲线测定，可发现从右心室水平开始曲线提前到达，其到达时间短于4秒钟，从而证实有小的分流存在。（三）选择性心血管造影：选择性左心室造影可发现左心室显影时，右心室也显影。（四）心电图：缺损小者，显示正常心电图或有电轴右偏。缺损大者，示左心室高电压、左心室肥大、双心室肥大、右束支阻滞等变化。肺动脉高压者，表现为右心室肥大或劳损。（五）X线检查：缺损小，分流量小者，X线改变轻。缺损较大者，心影扩大，左心缘向左下延长，肺动脉段突出，肺充血。肺动脉高压时，肺门血管影明显增粗，肺外周纹理减少，甚至肺血管影呈残根征。（六）磁共振电脑断层显像：可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损的定位和定大小。诊断和鉴别诊断根据心脏杂音的部位及性质特点，结合超声心动图、心电图和X线检查结果，不难诊断。严重肺动脉高压者，有时需行右心导管检查，计算出肺动脉压力、心内分流血量和肺血管阻力，帮助把握手术适应证。鉴别诊断要考虑下列各病：（一）心房间隔缺损：见本网专科大楼《心房间隔缺损》（二）肺动脉口狭窄：瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间，一般不至于与心室间隔缺损的杂音混淆。漏斗部型的肺动脉口狭窄，杂音常在胸骨左缘第3、第4肋间听到，易与心室间隔缺损的杂音相混淆。但前者肺X线检查示肺循环不充血，肺纹理稀少，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差，而无左至右的分流表现，可确立前者的诊断。心室间隔缺损与漏斗部型的肺动脉口狭窄可以合并存在，形成所谓“非典型的法洛四联症”，且可无紫绀，需加注意。（三）主动脉口狭窄：瓣膜型的主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间，并向颈动脉传导，不致与心室间隔缺损的杂音混淆。但主动脉下狭窄，则杂音位置较低，且可在胸骨左缘第3、第4肋间听到，又可能不向颈动脉传导，需与心室间隔缺损的杂音相鉴别。（四）肥厚梗阻型原发性心肌病：肥厚梗阻型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似，但此杂音在下蹲时减轻，半数病人在心尖部有返流性收缩期杂音，脉搏呈双峰状。另外，X线示肺部无充血，心电图示左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见心室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移，心导管检查未见有左至右分流，而左心室与流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示左心室腔小，肥厚的心室间隔凸入心腔等有助于肥厚梗阻型原发性心肌病的诊断。（五）心室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全：需与动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损鉴别。室上嵴上型的心室间隔缺损，如恰好位于主动脉瓣之下，可能将主动脉瓣的一叶拉下，或由于此瓣膜下部缺乏组织支持被血流冲击进入左心室等原因，而产生主动脉瓣关闭不全。此时心室间隔缺损本身所引起的收缩期杂音，加上主动脉瓣关闭不全所引起的舒张期杂音，可在胸骨左缘的第3、第4肋间产生连续性杂音，类似动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损的杂音。但本病的杂音多缺乏典型的连续性，心电图和X线检查显示明显的左心室肥大，以及右心导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定发现右心室水平有左至右的分流可资鉴别。治疗1、手术适应证：约有半数的室间隔缺损在3岁以前可能自然闭合，且多发生在1岁以内，故无症状和房室无扩大的小缺损可长期观察，但应加强预防感染性心内膜炎。缺损和分流量大，婴幼儿期即有喂养困难、反复肺部感染、充血性心力衰竭或肺动脉高压者，应尽早手术。缺损较小，已有房室扩大者需在学龄前手术。手术宜在2~14岁间施行。成年人左至右分流中度以上，肺血流阻力未过高时应进行修补手术。肺动脉瓣下缺损易并发主动脉瓣叶脱垂，导致主动脉瓣关闭不全，应及时手术。艾森曼格综合征是手术禁忌证。2、手术方法：导管伞堵法是室间隔缺损治疗的新方法，这种方法创伤小，但目前仅适用于严格选择的病例，远期效果尚待进一步评估。手术仍然是治疗的主要方法。经胸骨正中切口，建立体外循环，在心脏停跳下或跳动下完成室间隔缺损修补术。根据室间隔缺损的部位，选择肺动脉切口、右心房切口或右心室切口显露缺损，多发性肌部缺损有时需使用平行于室间沟的左心室切口才能良好显露。缺损小者可直接缝合，缺损大于1厘米或位于肺动脉瓣下者，需用自体心包片或涤纶织片补片修补。手术时应避免损伤主动脉瓣和房室传导束。预后缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达70岁以上；小的甚至有可能在10岁以前自行关闭。缺损大者1~2岁时即可发生心力衰竭，有肺动脉高压者预后差。