1　病例介绍

　　患者男,16岁,学生,因间断性抽搐,意识不清于2000年 10月21日入院。半年前无明确原因出现口角、四肢强直性肌痉挛,伴抽搐,眼球偏向左侧,口吐白沫,意识不清,持续约 10min后意识渐恢复。初为每月发作1~2次,近两月每周发作1次,多为夜间发作。曾于外院查EEG、Ca2+均正常,头颅 CT提示双侧侧脑室内及丘脑外下区斑点钙化,给予丙戊酸钠0·2QD·疗效欠佳。既往无颅脑外伤史,无癫痫及其他病史。患者自10岁以后学习成绩逐渐下降,家族中无遗传性疾病及相同疾病病人。查体:体温36℃,心率80次/min,血压120/80mmHg。一般情况尚可,全身浅表淋巴结不肿大,背部右侧10~11肋骨靠近脊柱旁皮肤浅表处可见一约2·0cm ×5·0cm椭圆形鲨鱼斑,无活动度及压痛。心、肺、腹及神经系统检查未发现异常,CT及MRI提示大脑皮层有钙化点及典型脑室内“烛泪征”及异常信号,提示:1)结节性硬化;2)炎性或缺血性所致胶质增生改变。脑电图:基本节律为α波, 双侧不对等(右枕部较左侧枕部频率减慢2~3c/sec),各导联未见快波,可见少量中至高波幅(30~100IU)5~7c/s之复合θ活动,提示:轻度异常EEG。医学心理测验提示:与同龄人相比智力在中等水平范围,语言表达能力及词汇量、视觉的短时记忆能力较差。血、尿、粪常规及肝肾功能等检查均正常。皮损活检可见相互交织的致密的胶原纤维束,走向不规则,弹力纤维破碎或呈块状或减少,其间有大量神经细胞及胶质细胞,可见于真皮较深层,粗的胶原纤维束形成团块状的限局性硬皮病。

　　鉴别诊断

　　结节性硬化病需与下列疾病鉴别:

　　1)斑萎缩:早期损害为大小不一的圆形或不规则形淡红色斑片,以后渐萎缩,呈皮色或青白色,微凹或隆起,表面起皱,触之不硬。 2)萎缩性硬化性苔藓:皮损为淡紫色发亮的扁平丘疹, 大小不一,常聚集分布,但不互相融合,表面有毛囊角质栓, 有时发生水泡,逐渐出现皮肤萎缩。诊断依据: 1)癫痫发作。

　　2)皮损改变,鲨鱼斑。

　　3)智力减低。

　　4) CT及MRI的“烛泪征”钙化及异常信号。诊断为结节性硬化病,给予丙戊酸钠0·2tid·,0·9%生理盐水250ml加美络宁40mg静滴1天1次。经治疗2周后好转出院。

　　2　讨论

　　结节性硬化病又称bournerlle病,临床以智力低下,癫痫和面背部皮脂腺瘤为特征。脑皮层结节,白质为异位细胞团和脑室壁内小结节,可伴有心脏横纹肌瘤等内脏器官的肿瘤或畸形。一些病人缺乏上述临床表现,而仅于病理检查时发现。本例皮损病理学检查见典型的相互交织的致密的胶原纤维束,走向不规则,弹力纤维破碎或呈块状或减少,其间有大量神经细胞及胶质细胞,可见于真皮较深层, 粗的胶原纤维束形成团块的限局性硬皮病。上述符合结节性硬化病的病理学诊断。结节性硬化病的病因和发病机制仍未明确,一般认为系常染色体显性遗传,但尚有一部分为散发病例。其发生机制多认为是致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层的发育畸形,机体有易发生肿瘤或在发育畸形基础上形成肿瘤的倾向。本例的病理学特点均支持上述观点和学说。此外,本例有典型的智力低下、癫痫、背部鲨鱼斑临床特点。此患者经对症治疗,症状好转,但本病无特殊治疗方法,预后较差,仍须随访,观察疾病发展情况及治疗效果。

（实习编辑：陈俊琦）