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点状骨骺发育异常情况严重吗

更新时间:2011-01-27 12:38:23

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡,感染常为其死因,  在少数长期存活的病例表现为:  ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化  ②双侧先天性白内障  ③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大  ④皮肤增厚及脱发  ⑤扁脸及鼻樑凹陷  ⑥智力迟钝,有时发育不良http://jibing.jiankang4.com
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