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点状骨骺发育异常有哪些表现及怎么诊断?
更新时间:2011-01-27 12:40:18
点状骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断? 本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为: ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。 ②双侧先天性白内障。 ③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及脱发。 ⑤扁脸及鼻樑凹陷。 ⑥智力迟钝,有时发育不良。http://jibing.jiankang4.com
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