关于进行性骨干发育不全的体征　　其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化，颅骨亦有类似的变化。同时伴有肌肉张力降低及无力。易累及的长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨。手及足骨少见。颅骨受损的机会与四肢相似。　　患儿出牙晚。行走开始亦晚且不稳，有特殊的摇摆步态(waddling)。以后出现腿痛且逐渐加重，可扪及长骨干局限性增厚，容易乏力、消瘦、干瘪，有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨质有增生性硬化，可压迫脑神经，产生眼蒌缩、耳聋、头痛等症状。由于骨髓腔减小，造血功能受到障碍，使肝脾发生代偿性肿大。http://jibing.jiankang4.com