原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种原因未明的慢性进行性胆汁淤积性肝病。病理特点为肝内胆管非化脓性炎症，伴有胆管破坏、门脉周围炎症及肝实质碎屑状坏死，最终进展为肝硬化。

　　PBC好发于中年女性，约90%的患者是年龄介于40~55岁的妇女。本病起病较隐匿，主要临床表现有：①乏力：是最常见的主诉，疾病早期即可出现。②瘙痒：是另一种常见的临床表现，轻重程度不一。可能与胆汁酸沉积于皮肤有关。③黄疸：梗阻性黄疸是PBC的重要临床表现之一，提示肝内胆管受损显著。黄疸常出现在起病后数月或数年。黄疸越深或黄疸加深的速度越快，表明病情越严重。但不少患者并无黄疸。④消化不良：如腹胀、纳差、嗳气等。⑤脂肪泻和代谢性骨病：脂肪泻是PBC病程较晚时的表现，常伴持续和明显黄疸。长期脂肪泻将导致脂溶性维生素的缺乏。维生素A吸收不良可以引起视力障碍。而维生素D吸收不良可能出现代谢性骨病，其中以骨质疏松较常见，也可并发骨质软化，表现为骨痛、病理性骨折。⑥皮肤黄色瘤：与PBC患者高胆固醇血症有关。⑦肝脾大。⑧门脉高压和食道静脉曲张：病程晚期将出现肝硬化的各种表现和并发症。临床可分为4期：肝功能正常无症状期，肝功能异常期，症状期，失代偿期。

　　PBC早期实验室检查结果表现为胆汁淤积的特征，血清胆红素升高，伴碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转氨酶显著增高，提示肝内胆汁淤积和小胆管损伤。但在病程早期，血清胆红素水平常无明显增高。血清转氨酶可能轻度升高，也可能正常。血清胆固醇和脂蛋白常升高，血清白蛋白在疾病早期正常，球蛋白常升高，尤其是血清IgM呈特征性升高，IgA和IgG正常或轻度升高。

　　抗线粒体抗体对于PBC的诊断非常重要，检出率可高达90%以上，其中以M2亚型最具特异性，对本病的诊断具有重要意义，尤其是无症状的PBC患者的重要诊断依据。PBC患者的血清中也可以检测出其他自身抗体，如抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗甲状腺抗体等。

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