扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，）主要特征是左心室或双心室心腔扩大和收缩功能障碍，产生心力衰竭。本病常伴有心律失常，病死率较高，年死亡率25％—45％，猝死发生率30％。近十余年来，扩张型心肌病的发病呈增长趋势，年发病率为5～10／10万，男性多于女性（2.5：1），平均发病年龄约40岁。

　　病因和发病机制

　　病因可以是特发性、家族／遗传性、病毒和／或免疫性、酒精／中毒性，或者是已知心血管疾病的心肌功能损害程度不能以心脏负荷状态或缺血损害程度来解释即特异性心肌病。近十余年来的研究证实，大多数扩张型心肌病的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关。对于病因明确的心肌病将在特异性心肌病中讨论。

　　（一）家族／遗传性扩张型心肌病

　　大约7％—20％DCM病例与家族遗传有关，通常发病年龄小，进展快。家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy，FDCM）有不同的遗传模式：①常染色体显性遗传性FDCM.三个已知染色体病灶定位在9q13-22，lq32和10q21-23，可合并传导缺陷，两个染色体病灶定位在lpl-lql和3p22一p25；或合并肌病；②常染色体隐性遗传；③X-连锁DCM伴横纹肌萎缩，由于营养不良蛋白（dystrophin）基因启动子和外显子缺失／突变；④线粒体性FDCM，母系遗传，线粒体DNA不能重组且高度成熟，容易缺失和变异，多个线粒体DNA缺失、结构变异都可引起DCM；⑤其他骨架蛋白缺失如粘连素（adhalin）、营养不良素相关糖蛋白（dys- trophin associated glycoprotein）、纽蛋白（vinculin）的基因缺陷都可能与DCM发病有关。

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