疾病概述：

　　尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes，TDP)简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常，临床分两种情况：一为尖端扭转型室速并Q-T 间期延长，其中少部分尖端扭转型室速形态可不典型；二为尖端扭转型室速不并Q-T 间期延长。因其发病机制和治疗等有较大差异，多数学者将前者称为“尖端扭转型室速”，或“Q-T 间期延长并多形性室速”，后者则称为“多形性室速”。尖端扭转型室性心动过速患者以反复晕厥、抽搐为主要临床表现。

　　症状体征：

　　尖端扭转型室速可发生于小儿各时期，最常见的症状是反复晕厥和(或)抽搐，常在运动、应激、情绪紧张等时诱发，婴幼儿则为哭闹惊吓等诱发，发作频率不一，有的频繁发作数天。广东医学院附院曾诊断一例，每5～20 分钟发作1 次，反复2 天。有的发作稀疏，几个月甚至几年发作1 次。发作持续时间由几秒至几分钟不等，发作间歇患儿神志清醒，精神正常无明显症状，但1 天频繁发作者可精神萎靡。发作时突然出现面色苍灰或发绀，后出现四肢抽搐或无力，心率200～300 次/min，心律绝对不整，心音强弱不一，甚至不能听清。发作间歇期听诊常为窦性心动过缓，心音弱或正常。部分患儿突发死亡。一般情况下，心脏X 线、二维超声和心室造影检查可正常。反复发作者可出现心脏扩大并心功能不全。

　　其临床特点为突然发生晕厥，抽搐，甚至心脏骤停。多数在情绪激动(激怒、惊吓)或运动时发生。呈反复发作。临床上分为3 型：

　　1.Jervell-Lange-Nielsen 综合征 伴先天性耳聋，为常染色体隐性遗传。

　　2.Romano-Ward 综合征 听力正常，为常染色体显性遗传。

　　3.散发型 无家族史和听力障碍。并根据相关联基因及其所在染色体上位置不同分为不同亚型，如LQT1、LQT2 等，其中晕厥发作26%，抽搐10%，9%心脏骤停。多数出现症状与应激和情绪激动有关。家族成员中39%有长QT，31%发生猝死，耳聋4.5%。常规心电图检查QTc 正常(＜0.44s＝6%，余均≥0.44s，其中13%＞0.60s。15 例(5%)有房室阻滞，其中Ⅱ度房室阻滞13 例，完全房室阻滞2 例。首次心电图检查16%有室性心律失常，其中单形室早4%，多形室早5%，单形室速1%，尖端扭转形室速6%。经随访平均(5.0±4)年，8%发生猝死，QTc＞0.60s 及接受治疗不佳者易致猝死。

　　诊断：

　　1985 年Schwartz 提出LQTS 的诊断标准，将其症状分为两大类：

　　1.主要症状 3 项：QTc＞0.44s，应激引发晕厥及家族中有LQTS 患者。

　　2.次要症状 4 项：先天耳聋，T 波交替改变，小儿心率减慢及心室复极异常。患者有2 项主要症状或1 项主要症状和2 项次要症状即可诊断LQTS。

　　3.评分法 经试用后，1993 年又提出新的LQTS 诊断标准评分法。评分＜1，LQTS 可能性低；2～3 分，LQTS 中度可能；≥4，LQTS 高度可能在鉴别诊断方面应与癫痫区分，后者脑电图异常，无心电图异常。

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