艾森曼格综合征可分为狭义和广义两个含义。狭义的艾森曼格综合征是指一种复杂的先天性心脏血管畸形，该畸形病理解剖为室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥大和正常或扩大的肺动脉。它与法乐氏四联症的病理解剖相似，唯一不同的是无肺动脉狭窄。广义的艾森曼格综合征是指非紫绀型的左向右分流性畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、伴有显着肺动脉高压，导致右向左分流而临床上出现了紫绀的表现。

　　左向右分流性畸形中，室间隔缺损伴发肺动脉高压的发病率最高。室间隔缺损的部位多在膜部和膜周部，一般较大。紫绀的出现一般较法乐氏四联症晚，在6岁以后。其病理生理为较大量的室水平左向右分流致使肺循环血流量显着增多，肺动脉、左心室和右心室均增大，同时肺循环压力逐渐增加，肺动脉压力明显升高。当肺动脉压力超过了左心室压力后，使原来左向右分流转变成右向左分流，出现紫绀。约10%的动脉导管未闭伴有肺动脉高压，当压力超过了主动脉压力后，出现右向左分流和紫绀。伴有肺动脉高压的动脉导管往往很大，分流量较多，肺小动脉可能有闭塞性改变。房间隔缺损伴肺动脉高压者缺损较大，多见于原发孔房缺。但由于肺高压致使房水平出现右向左分流常需要一个缓慢过程，因此，右向左分流一般多出现在20岁以后。

　　超声心动图诊断艾森曼格综合征主要依据先心病的心血管解剖畸形伴有肺动脉高压导致的右向左分流。频谱多普勒和彩色多普勒血流显像均能探测和显示出缺损或未闭的动脉导管有右向左分流。一般来说右向左分流速度较低，很少超过2m/s，多在1m/s以内。有时可见到以右向左为主的双向分流。当有三尖瓣返流时，可通过简化的伯努力公式间接估测出肺动脉的收缩压。