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发现致慢性心力衰竭基因

更新时间:2012-11-26 21:33:03

  研究者发现了一种致心肌扩张及继发慢性心衰的基因。心肌扩张易导致青少年慢性心衰,也是心脏移植常见的病因。

  辛辛那提(Cincinnati)儿童医学中心的研究员发现了ANKRD1 的基因突变,这个基因能一种对心脏组织结构及生理功能起作用的蛋白进行解码。

  心肌扩张主要特征为一侧或双侧心腔扩大,心肌收缩期泵血功能障碍,产生充血性心力衰竭。发生扩张性左心衰时,早期常表现为活动或劳累后气短、乏力、心悸;发展到后期,可表现为休息时气短、乏力,甚至晚上不能平卧,必须采用端坐呼吸,双肺闻及湿罗音,伴咳嗽;急性肺水肿时,可见咳吐粉红色泡沫痰。

  男性患扩张性心肌病的几率大于女性,而且患者年龄大多为20到60岁,它也会出现在胎儿、新生儿和儿童中。1/3的充血性心力衰竭是由扩张性心肌病引起。

  Towbin博士和他的同事选择了208名扩张性心肌病患者来进行基因突变观测,其中以儿童和青年为主,研究发现了3条和疾病相关的ANKRD1变异体。有4位患者带这种变异体,且均为男性,这与之前与引起扩张性心肌病其它相关基因一致。

  Towbin博士说,这个发现能让我们更好地理解这种疾病产生的机理,并能更好地进行遗传学检测,同时还能提高治疗这种严重疾病的水平。

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