室间隔缺损是小儿先天性心脏病(简称先心病)中最常见的一种心脏畸形，约占先心病总数的30%-50%，是由于心脏在胚胎发育中，心室间隔发育障碍所致。缺损可单独存在，也可以与肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及大动脉错位等畸形并存。本病男孩稍多见。

　　心脏有四个心腔，右心房，右心室之间通道有三尖瓣；左心房，左心室之间通道有二尖瓣；左右心室之间有一厚的间隔称室间隔，这个隔有先天缺损即称为室间隔缺损。先天性心脏病的室间隔缺损是由于胚胎时期的各种原因造成的发育不全，形成心室水平的异常交通，造成左向右的血液分流，即血液由左心室的高压腔通过室间隔的异常通道流入右心室的低压腔。

　　心脏杂音是主要体征，心电图表现为左室肥厚，心脏X线片示心影扩大，左心扩大，肺血增多，超声心动图可明确诊断。室缺分膜周部，双动脉下(干下)及肌部缺损。双动脉下型不能自然闭合，而肌部及膜部室缺都有自然闭合的可能。因此，如果缺损较小，不影响患儿发育，无反复肺炎，心衰发生，无重度肺动脉高压，均可在医生的随诊下等待2岁时复查，大约30-40％可以自愈。如未能闭合再考虑择期手术。但如在婴儿期反复肺炎，心哀，药物难以控制，或伴重度肺动脉高压，则需l岁以内手术。某些肺炎急性期伴严重心衰抢救病例，亦可急诊手术。手术效果还是满意的，非手术的导管介入性关闭术尚在研究探查之中，适用于肌部缺损。

　　室间隔缺损可发生在室间隔的任何部位，缺损大小不等，直径多在0.2-3.0厘米。医学上一般将室间隔缺损分为小型、中型和大型缺损，缺损小于0.5厘米为小型缺损；0.5-1.0厘米为中型缺损；大于1.0厘米为大型缺损。室间隔缺损多为单个，也可以同时存在几个缺损。

　　中至大型室间隔缺损患儿，在心室水平有较大量血液自左心室通过缺损流向右心室(因左心室的收缩压显著高于右心室)，造成左心排血量减少，同时增加肺循环血量及在心室的容量负荷，其结果必然影响孩子的生长发育，常在婴幼儿期就出现症状，如消瘦、乏力、多汗、呼吸急促，患儿吃奶中常因气促而中断，体重增加缓慢，面色苍白等。此外，室间隔缺损患儿易反复多次患气管炎、支气管肺炎并有咳嗽、反复上呼吸道感染或肺感染。在寒冷季节患儿呼吸道感染更加频繁。如果晚间发现患儿出现阵发性呼吸困难、烦躁，就要警惕患儿可能发生充血性心力衰竭，此时家长一定要带孩子到医院诊治。