凡中青年男性患者，临床上有胸痛、劳力性呼吸困难、头晕、心悸和易疲乏等症状；心电图心前导联示巨大T波倒置和 QRS波高电压；右前斜位舒张末期心室造影和长轴观二维超声心动图示左心室呈特征性“黑桃样”形和显著心尖闭塞性造影图像；心导管示无左心室流出道梗阻的血液动力学改变；而临床上又无高血压、冠心病或其他类型心肌病依据者即可确诊为心尖肥厚型心肌病。

　　治疗同肥厚型心肌病。心尖肥厚型心肌病由于病因不明，又多与遗传基因有关，目前所有的治疗方法均不能彻底根治，本病无症状者、无心律失常及无阳性家族史(猝死)者可随访观察而不予治疗，有症状者的治疗原则为减轻症状、预防并发症以及防止猝死。

　　心尖肥厚型心肌病由于血流无梗阻，早期(甚至10～20年)症状少，预后良好，猝死发生率较低，但在有阳性家族史的青少年中常发生猝死。猝死原因多为室性心律失常，特别是心室颤动。晚期可以合并心脏扩大而发生心力衰竭。